Skip to content

szpital tarnów urologia cd

2 miesiące ago

193 words

Po 30 minutach oocyty przemyto pięciokrotnie roztworem wolnym od sodu i rozpuszczono w 0,5 procentowym dodecylosiarczanie sodu i oznaczono radioaktywność. Badano 10-14 oocytów w każdym doświadczalnym stanie. Przeprowadzono trzy niezależne eksperymenty z użyciem różnych preparatów RNA. Eksperymenty napięciowo-zaciskowe
Prądy wywołane fosforanem zmierzono w eksperymentach z dwoma zaciskami napięcia z użyciem wzmacniacza prądowo-napięciowego (Axoclamp-2A). Trzy dni po wstrzyknięciu RNA, narzucono potencjał podtrzymania -50 mV, podczas którego prąd zarejestrowano na multi-rejestratorze (Arc-en-Ciel). Oocyty poddano perfuzji roztworem zawierającym sód (5 mM HEPES-wodorotlenek sodu [pH 7,5] zawierającym 85 mM chlorek sodu, mM chlorek potasu, mM chlorek wapnia i mM chlorek magnezu) przed dodaniem różnych stężeń fosforanu, jak wskazano.
Analiza statystyczna
Wyniki przedstawiono jako średnie . SD. Analizy statystyczne przeprowadzono za pomocą dwukierunkowej analizy wariancji i testu Fishera o najmniejszej znaczącej różnicy, gdy było to dozwolone wartościami F lub analizą wariancji z powtarzanymi pomiarami.
Wyniki
20 pacjentów było 13 mężczyzn i 7 kobiet (średni wiek, 47 . 11 lat), którzy mieli kamicę moczową (14 pacjentów, z których 10 to mężczyźni) lub demineralizację kości (6 pacjentów, z których 3 było mężczyznami) związanych z idiopatyczną hipofosfatemią (fosforan stężenie, <2,48 mg na decylitr [0,80 mmol na litr]) i zmniejszona maksymalna reabsorpcja fosforanu nerkowego, znormalizowana według współczynnika filtracji kłębuszkowej (<0,70 mmol na litr). Wskaźnik filtracji kłębuszkowej, określony klirensem inuliny, był prawidłowy u wszystkich 20 pacjentów (średnia wartość, 90 . 14 ml na minutę na 1,73 m2 powierzchni ciała). Żaden z pacjentów nie miał krzywicy w dzieciństwie, a żaden nie miał nieprawidłowej wysokości u dorosłych.
Rycina 1. Ryc. 1. Analiza sekwencji DNA od dwóch pacjentów z hipofosfatemią i mutacjami w NPT2a. Panel A pokazuje część sekwencji eksonu 3 od osobnika kontrolnego i od Pacjenta 1. Strzałki wskazują mutację heterozygotyczną G . T w pozycji 223 i mutację C . T w pozycji 224. Dwie mutacje są obecne w tym samym allelu. , jak pokazano w fragmencie eksonu 3, który został sklonowany po amplifikacji za pomocą testu reakcji łańcuchowej polimerazy, w wyniku czego podstawienie A48F. Panel B pokazuje część sekwencji eksonu 5 od osobnika kontrolnego i od Pacjenta 2. Strzałka wskazuje mutację heterozygotyczną G . A w pozycji 520, która spowodowała substytucję V147M. Ta sama mutacja została zidentyfikowana w córce pacjenta.
Aby określić, czy NPT2a odgrywa rolę w wycieku fosforanu nerkowego, zsekwencjonowaliśmy 13 egzonów genu NPT2a i 190 nukleotydów w regionie promotora. Dwie odrębne mutacje zidentyfikowano u dwóch pacjentów (Figura 1) w stanie heterozygotycznym.
Pacjent 1, 34-letni mężczyzna, miał nawracającą kamicę moczową, stężenie fosforanu wynoszące 1,58 mg na decylitr (0,51 mmol na litr) i maksymalną reabsorpcję fosforanu nerkowego, znormalizowaną według współczynnika filtracji kłębuszkowej, wynoszącą 0,47 mmol na litr
[patrz też: przeglądarka skierowan do sanatorium, kosmetyk definicja, endokrynolog wrocław ]
[patrz też: endometrium proliferacyjne, przeglądarka skierowan do sanatorium, olx susz ]

0 thoughts on “szpital tarnów urologia cd”